基因新科技

风语

基因
基因是DNA分子上具有遗传效应的功能片段。简而言之，基因是生命的基本因子；基因是人类生老病死之内因；是健康、亮丽、长寿之内因；基因是生命的主要操纵者和调控者，基因是生命之源，生命之本，基因主宰生命。一切生命的存在或衰亡主要都是由基因决定的。比如您的长相、身高、体重、肤色、性格、疾病等均与基因密切有关。

基因与人类疾病的关系
现代医学认为疾病是由于先天的基因体质和后天的外来因素共同作用的结果，几乎所有疾病的发生都与基因有关。
正常情况下基因通过编码合成蛋白质参与人的生长发育过程，在某些情况下基因发生了突变，该起作用的没有工作，不该起作用的反而开始工作了，就导致了人体机能的紊乱。如果和外界因素叠加，就会发生疾病。比如我们熟悉的多种肿瘤，就是因为体内缺少了抑癌基因，加上外界不良因素的刺激导致的。再比如我们熟悉的高血压、高血脂、糖尿病等疾病都与某些基因的突变有着密切的关系。

人类基因组
人类基因组是指人体所有基因的总和，DNA是人类基因的物质基础，而DNA又是由4种碱基构成的，这四种碱基被称作A、T、C、G。整个人类基因组当中总共有30亿个这样的碱基对。人类基因组计划就是要按顺序读出这30亿个碱基“字母”。
2000年6月26日，参与“国际人类基因组计划”的美、英、日、法、德、中6个国家16个研究中心联合宣布人类基因组“工作框架图”画好了。人类基因组“工作框架图”是覆盖人的大部分基因组、准确率超过90％的DNA序列图。从这一时刻开始，人类真正认识了自己，从此人类历史进入了一个崭新的时代——后基因组时代。

人类基因组计划的由来
谈到人类基因组计划不得不提到另一个已经失败了的计划——肿瘤十年计划。
这个计划是由美国年轻的总统肯尼迪在1961年提出的。但是，在不惜血本地投入了一百多亿美元，由诺贝尔奖获得者、肿瘤病理学家雷纳托•杜尔贝科带领数百位科学家经过多年研究以后，科学家们发现包括癌症在内的各种人类疾病都与基因直接或间接相关，而当时的科学手段无法对这一结果进行更深一步的研究。就这样，耗资巨大的肿瘤计划失败了。

虽然肿瘤计划失败了，但是让人们认识到基因研究是攻克多种疾病的基础，而测出基因的碱基序列又是基因研究的基础。当时，世界各国有许多的实验室在对自己感兴趣的基因做测序研究。

[风语修改于2006-11-05 15:01:39]

风语

1986年3月，杜伯克在美国《科学》杂志上发表了一篇题为《癌症研究的转折点：测序人类基因组》的文章。杜伯克说，科学家们面临两种选择：要么“零敲碎打”地从人类基因组中分离和研究出几个肿瘤基因，要么对人类基因组进行全测序。正确的选择是对人类基因组进行全测序，这样大的项目也应当由世界各国的科学家携手完成。

这篇短文后来被称为人类基因组计划的“标书”，引起了美国政府及世界科学界的极大重视。由于这一计划要耗用大量的纳税人的钱，所以经历了长达四年的反复论证的过程。这期间，美国政府还向国民作了许多解释工作，以求获得大众的支持。这项全民普及教育工作居然做到了让纽约的出租车司机都能够就该计划侃侃而谈。

1990年10月1日，经美国国会批准美国HGP正式启动，总体计划在15年内投入至少30亿美元进行人类全基因组的分析。

晓松

参加过这个基因的培训,是北京经营自然美的一位女士在做广东市场,课讲的很激情,只是手法象传销,楼主要小心哟!

风语

QUOTE Created By 晓松 At 2006-11-6
参加过这个基因的培训,是北京经营自然美的一位女士在做广东市场,课讲的很激情,只是手法象传销,楼主要小心哟!

科技发展一日千里，改变总在不知不觉间发生，愿意了解关于基因科技的可以看看。

[M02] [M02]

风语

我们的基因从哪里来？

我们的基因来自父母
刚才我们说到DNA是基因的物质基础，DNA是长长的链，在一个小小的细胞里DNA链就有两米长，所以DNA必须紧密地叠加缠绕在一起才能放得下。DNA紧密缠绕在一起就形成了染色体。人体细胞里有23对这样的染色体。其中22对叫常染色体，男的女的都没什么区别。另一对叫性染色体，男的由XY组成，女的由XX组成。

我们都知道，人是从受精卵发育成的，受精卵是父亲的精子和母亲的卵子组成的。父亲的精子里带有23条染色体，请大家注意，是23条，不是23对。也就是说，精子里只有父亲一般的遗传基因。这时由于父亲的精子在形成前经过了一个叫做减数分裂的过程，一个细胞分列成了两个精子，分裂过程中，染色体数目减少了一半。母亲的卵子里也是23条染色体。这样，受精卵里面就有46条，23对染色体了。所以，我们的基因是从父亲母亲那里来的，他们各提供了一半的基因。

人类的基因来自自然
大家都知道，人是从类人猿进化来的，那么类人猿又是如何进化来的呢？追根溯源，人类象地球上其他物种一样，从低等生物经过一万年的进化演变而来，所以，我们的基因是大自然赐予的。从这个层面上来说，其实我们和大猩猩还真算得上是表亲，就连老鼠基因组和人类基因组的区别也不到1%。不过别紧张，你床底下的老鼠不会在明天早上和你认亲，你这1%的优势可是经过上亿年的进化来的呢。

达尔文的进化论认为物种在进化过程中会遵循优胜劣汰的法则，的确如此，我们的基因在进化过程中得到了优化，许多不利的基因被淘汰了。那么为什么我们仍然还带着一些“坏基因”呢？

其实，这个优胜劣汰的过程是我们的基因对外界环境逐渐适应的过程，实在无法适应环境的基因会被淘汰掉。所谓的淘汰也是要经过许多世代的繁衍才能完成的。我们人类繁衍一代少说也要20年的时间，一个世纪的时间才5代人。可是，上个世纪以来随着科技、工业、经济的发展，人类，尤其是生活在城市里的人们的生活环境有了极大的变化，而这种变化还在以更快的速度发展。基因的优化过程怎么能赶得上环境这么大这么快的变化呢？

从一个细胞长成的人
前面我们提到过一种细胞分裂的形式——减数分裂，这是人体产生生殖细胞的过程，所谓减数，就是分裂后的细胞中染色体的数量减少到了一半。我们的细胞进行得更多的是一种叫做“有丝分裂”的分裂方式，这种分裂方式能保证分裂后的细胞中的染色体数量和分裂前完全一致，有丝分裂的过程是从我们还是受精卵的时候就开始了。

受精卵经过有丝分裂一分为二，二分为四……这样持续不断的分裂，一个细胞变成了许许多多的细胞。在细胞数量增加的同时，另一个叫做“细胞分化”的过程也同步进行着。我们假设人体是一个军队，细胞数量增加就像是通过招兵买马让军队迅速壮大起来。但是，一支军队必须有不同的分工才能作战呀，因此，这队人马被分成侦察兵、工兵、炊事兵等等，这个过程就是“细胞分化”。我们每个人身上有着数十亿个细胞，虽然都来自同一个受精卵细胞，但各自的形态、功能都有所不同。有的细胞圆圆的象个盘子，随着血液流动，把氧气送到身体的各个部位，并将二氧化碳从那里带走，这就是红细胞；有的细胞长得像梭子，一收缩就能引起骨骼的运动，这是肌肉细胞；有一类细胞样子很不规则，有的长有的短，表面有象触角一样的东西，甚至还有许多的分支，别看它们丑陋，我们的身体要依靠它们进行协调，因为它们是神经细胞。

人体虽然有数十亿个细胞，但是这些具有不同功能的细胞不是混乱的堆在身体里的。就象军队里有营、连、排的结构一样，身体也有很明确的结构划分。功能近似的细胞在一起组成“组织”，几个组织在一起组成一个“器官”，多个器官在一起又组成了“系统”。整个人体就是由十一大系统组成的。正常情况下所有的这些组织、器官、系统，都有着各自的功能和分工，谁也不会做不该做的事情，谁也不会抢占别人的地盘。

刚才我们说过，细胞进行有丝分裂以后，新细胞和老细胞的染色体没有改变，也就是说，不管一个受精卵发育成一个成人需要进行多少次的有丝分裂，这个成人的每一个细胞中的染色体和当初的受精卵是一样的。换句话说，受精卵当中从父母亲那里来的基因，被完完全全地复制到我们身体的每一个细胞当中了。

大家是否想过，细胞经过有丝分裂过程，一个细胞变成两个细胞，新细胞中的染色体数量应该是老细胞的一半才对呀，为什么会保持不变呢？其实，在老细胞进行分裂之前，组成染色体的DNA进行了一次自我复制的过程，使老细胞中的染色体数量变成了原来的两倍，分裂过程中染色体被平均分配到新细胞当中，这样，新细胞的染色体数量就和老的一样了。

风语

基因——蛋白质——功能
现在我们要解释基因是如何控制人体的了，这是大家都非常感兴趣的问题。事实上，基因只是一个“幕后策划者”，在人体的构成和生长发育中真正起作用的是蛋白质。

蛋白质有很多种，在人体中的作用主要可以分成两大类。一类是我们身体的建筑材料，一个体重100斤的人身体里面起码有45斤是蛋白质。它组成了我们的肌肉、皮肤、内脏，甚至毛发。这些蛋白质有的柔软、有的坚韧、有的还可以运动，可以说是变化多端。还有一类蛋白质叫作酶，以前也有人叫它“酵素”。酶的作用可大了，我们身体正常的生长发育必须依赖各种酶的正常工作，酶又是很脆弱的，当人体发高烧到42度以上时很多酶就会失去作用，这样，就有生命危险了。另外，参与生长调节的激素，参与免疫反应的一些大分子，主要也都是蛋白质。可以说，没有蛋白质就没有生命。

那么为什么说基因是“幕后策划者”呢？

蛋白质是由氨基酸构成的，氨基酸中共有20种，无论哪一种蛋白质分子，都是由20种氨基酸排列组成，只是不同的蛋白质分子氨基酸的排列顺序不同。氨基酸的排列顺序是由组成基因的碱基顺序决定的。还记得碱基有哪几种吗？对了，一共有四种：A、T、G、C。

科学家们经过研究还发现，氨基酸本身也是由碱基决定的。3个碱基可以组成一个密码来决定一种氨基酸。

在小小的细胞里面有一个细胞核，带有遗传信息的DNA就住在细胞核里。而核的外面是细胞质，蛋白质是在细胞质里生产的。DNA个头太大了，不能跑到细胞质里去的，那么，是谁把DNA上面的遗传信息带到细胞质里了呢？原来，还有一类叫做RNA的核酸分子在起这样的作用。

RNA也是由四种碱基组成的，和DNA不同的是，RNA的碱基中没有T，而是用U代替了。RNA又可以分成三种，一种叫信使RNA，负责把DNA上面的遗传信息“复制”下来，并带出细胞核；一种叫做转运RNA，负责把组成蛋白质的原料“转运”过来；还有一种叫核糖体RNA，提供了组成蛋白质的工作场地。整个过程当有一个非常非常重要的原则叫做“碱基配对原则”，DNA和RNA上的碱基必须是G和C配对，U和A配对，这样才能保证遗传信息精确无误地传递。

现在我们看看自己的细胞里，这些小家伙们是怎样繁忙地工作的：首先，细胞核里像油条一样的双螺旋DNA解开，成为两条单独的油条——DNA单链，以其中一条链作为模板，按照碱基配对原则合成信使RNA。这样，DNA上的碱基顺序被记录在信使RNA的碱基顺序当中，使遗传信息得以传递。信使RNA被派到细胞质里面，与核糖体RNA结合，自己成了蛋白质合成的直接模板。转运RNA认识信使RNA上面的碱基顺序——遗传信息，同时也认识不同的氨基酸，它就充当了“翻译”的角色，在细胞里到处穿梭，把相应的氨基酸带到核糖体里面，使不同的氨基酸在信使RNA上面“对号入座”。众多的氨基酸手拉手连在一起，就组成了一个蛋白质分子。这样，DNA上面所带的遗传信息就准确地反映在蛋白质的氨基酸顺序中了。换句话说，特定的遗传信息，合成了特定的蛋白质。

基因通过参与合成蛋白质而参与了几乎所有的生命活动。

风语

为什么所有的疾病都和基因有关？
医学对疾病的认识有一个由外及内的过程。
较早期的医学认为疾病几乎都是由物质引起的，引起疾病的物质主要来自外界，包括细菌、病毒、有害的环境污染物等等。因为在那个时期，人类社会的卫生水平比较低，细菌、病毒、寄生虫到处滋生，人们也没有有效的预防方法，所以当时人类的健康大敌主要是天花、麻疹、霍乱、鼠疫、血吸虫病等由于外来致病源导致的疾病。
后来，公共卫生制度建立起来了，人们开始对生活废弃物进行科学的处理，有效地隔绝了细菌、病毒等致病源的扩散，这里疾病也得到有效控制。接下来，由于营养缺乏导致的疾病开始多起来。这是由于战争、饥荒、经济危机等原因造成人们不能摄入足够的蛋白质、维生素等营养物。这一时期的医学家开始认识到导致疾病的原因除了外来病源体外，还有别的。
到了二次世界大战以后，由于世界经济的复苏和营养补充剂的开发，营养缺乏症也得到了有效的控制。但是，人类的疾病好像没有因此而减少多少，肿瘤、心血管病等慢性疾病开始成为人类疾病谱的主导。这时，医学界认为，不良的生活方式和精神因素是引起这些疾病的主要原因。
因此，到20世纪60年代前后的医学认为疾病主要是由于病原体、营养缺乏、不良生活方式以及精神因素引起的。
但是，这样的思维方式仍然解释不了许多疑问。
众所周知，艾滋病是因为感染了艾滋病病毒引起的，根据当时的医学理论，只要被这种病原体感染了，就会得病。在人们还没有充分注意到艾滋病的可怕性之前还没有将艾滋病病毒的检测作为输血前的必检项目，有些受血者就被输入了带有艾滋病病毒的血液。美国曾经做过这样一个回顾性的调查，科学家们找到了过去几十年里被输了带有艾滋病病毒血液的将近一万个人，对这些人的病例进行研究后发现有将近12%的人在输了污染的血液以后并没有患上艾滋病，甚至没有携带艾滋病病毒。这一结论让科学家们认识到即使是由病原体导致的传染性疾病，人体的先天体质也是决定人体是否患病的重要因素。
后来，随着基因研究的深入，以及基因研究结果和临床医学结合，医生们也逐渐接受了这样的观点。
因此，目前对疾病比较科学的解释是：
疾病是由于先天的基因体质和后天的外来因素共同作用的结果。

风语

单基因病全称单基因遗传病，是指单基因性状异常的疾病。单基因性状是受一对等位基因控制的。等位基因是指一对染色体某一座位上所具有的 不同形式的基因。遗传学用大写英文字母表示显性基因，如基因A；用小写英文字母代表 隐性基因，如基因a。前者决定显性性状，后者决定隐性性状。对于人群中的不同个体，可能存在着AA、Aa、aa三种不同类型的基因型。单基因性状遗传遵循孟德尔定律，所以称孟德尔遗传。
单基因病是由单个基因发生突变所引起的遗传病。它可能是等位基因中的一个发生突 变，也可能是成对的等位基因都改变。单基因病本质上属于单基因性状的遗传，故称之为孟德尔氏疾病。
单基因遗传病根据致病基因的性质（显性或隐性）以及所在的染色体（常染色体或性染色体），可分为：1）常染色体显性遗传病（英文简写AD）、2）常染色体隐性遗传病（AR）、3）X连锁显性遗传病（XD）、4）X连锁隐性遗传病（XR）、5）Y 连锁遗传。临床上要判断某种单基因遗传病究竟属于上述哪种遗传方式，常用系谱分析法。
单基因病五花八门、种类繁多，现已发现的单基因病有5000多种。由于自然条件下基因突变的频率很低，所以，绝大多数单基因病的发病率是很低的。



多基因病
多基因病的发生是由多个基因控制的，困扰我们的大部分疾病属于多基因病。
1、肿瘤
所有的肿瘤都与基因有关。但这并不是说所有的肿瘤都会遗传，相反只有大约10%的肿瘤是遗传的。
前面我们讲过，人体是由数十亿个细胞组成的，这些细胞都有一个受精卵经过很多次有丝分裂形成，正常情况下细胞分裂到一定程度就不再分裂了，这些最后分裂形成的细胞都具有特定的功能叫成熟细胞，成熟细胞会安分守己地呆在各自的岗位上。成熟的细胞组成“组织”，组织组成“器官”，器官组成“系统”，系统组成了人体。
但是，在某些情况下，有的细胞会变坏，它们又开始疯狂地分裂分裂再分裂，就象当初受精卵的分裂一样，一个变两个，两个变四个……这些细胞在一起形成一个会长大的团，这个细胞团就是肿瘤。这下天下大乱了。因为人体体内各个器官都有自己的位置和空间的，这凭空张出来的肿瘤能呆在哪里呢？比如原来在肝脏上的一个细胞，有一天突然自己开始分裂，变成肿瘤。这样，肝脏原来的空间肯定容不下它了。它开始向周围扩张，侵犯邻近的器官，比如血管、肾脏等等。更糟糕的是，有些肿瘤细胞还会跑到血管和淋巴管里，走“水路”跑到全身的其他部分。这种拼命疯长，回到处转移的肿瘤就是我们平时说的恶性肿瘤，也可以叫“癌”。恶性肿瘤会侵犯人体的主要器官，疯长的肿瘤细胞会消耗掉人体的营养，所以恶性肿瘤是生命的大敌。肿瘤里面还有一类不像这样疯长，也不到处乱跑的，我们叫它良性肿瘤。良性肿瘤一般不会危及生命，所以，我们在这里主要讨论恶性肿瘤。
那么好端端的细胞怎么会突然变坏了呢？
这就和基因有关系了。
正常的细胞里有两种很重要的基因，一种叫“前癌基因”，一种叫“抑癌基因”，这两种基因就象双保险，保证着细胞的正常生长。“前癌基因”的作用是指挥细胞进行正常的分裂和分化，“前癌基因”一旦突变，好细胞就可能企图变成坏细胞，而“抑癌基因”基因的作用就是制止好细胞变坏，就象是在“前癌基因”的后面设的第二条防线。但是，如果抑癌基因也不突变了，正常细胞就会变成肿瘤细胞了。
好端端的基因又为什么会突变呢？
10%是由于遗传，90%由于环境因素。下面环境因素会导致基因突变并进一步引起肿瘤
表一、常见的致癌因素
致癌因素 所致肿瘤
个人生活习惯
吸烟 肺癌、口腔癌、舌癌、喉癌、食道癌、胰腺癌、膀胱癌、肾癌。
饮酒 肝癌、食道癌、口腔癌、鼻咽癌、喉癌
放射线
日光（紫外线） 皮肤癌
X线 大多数器官肿瘤
手机、电脑、微波炉等造成的电离辐射 多数器官肿瘤
病毒感染
HIV（艾滋病病毒） 淋巴系统肿瘤
乙型肝炎病毒 肝癌
乳头状瘤病毒 宫颈癌
化学物质
合成雌激素 子宫内膜癌
男性激素 肝癌
抗癌用化疗药 白血病、膀胱癌、骨肿瘤、淋巴肿瘤

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2、冠心病
心血管疾病目前是发达国家所有疾病中的头号杀手。冠心病及其主要临床并发症——急性心肌梗塞是最重要的心血管疾病。据统计，仅在美国就有约1260万人受冠心病影响，约750万人曾发生过心肌梗塞。
2003年12月，旅美中国科学家王擎博士领导的一个小组27日报告说，他们发现了第一个与冠心病和心肌梗塞发病直接相关的基因，为研究冠心病发病机理、开发诊断和防治的手段提供了全新线索。
王擎等人对一个拥有21名成员的家族进行分析后证实，这个名为“ＭＥＦ2Ａ”的基因产生的一种突变会导致冠心病和心肌梗塞。该家族拥有13名冠心病患者，其中9人曾发生过心肌梗塞。这些患者体内ＭＥＦ2Ａ基因都存在突变，而家族中健康成员携带的是该基因的正常版本。这项成果发表在2003年12月28日正式出版的美国《科学》杂志上。
王擎目前担任美国克利夫兰临床医院心血管遗传中心主任，并任凯斯─西保留地大学副教授。他同时还兼任中国华中科技大学特聘教授和该校人类基因组研究中心主任。
在接受新华社记者采访时，王擎把他们的发现比喻为打开了一扇认识冠心病的新“窗户”。他说：“原先人们不清楚什么样的基因可以控制冠心病发病。现在发现了第一个基因，通过这个途径也许可以知道冠心病整个发病机理到底是怎么一回事。”
新发现的ＭＥＦ2Ａ基因编码的调控蛋白，对血管内皮细胞中成百上千基因的表达起到控制作用。该基因编码的蛋白在正常情况下有490多个氨基酸，但王擎等在研究中发现，ＭＥＦ2Ａ基因的一种缺失突变会使调控蛋白损失7个氨基酸。这一突变有可能破坏其他基因表达程序，使冠状动脉血管发育形成缺陷，导致巨噬细胞等更容易侵入血管，产生动脉粥样硬化斑块堵塞血管，阻碍血液流入心脏，最终造成心脏组织缺氧甚至坏死，病人可能因此而发生心肌梗塞。
王擎说，他们新发现的ＭＥＦ2Ａ基因致病突变比较罕见，但不能排除该基因的其他突变形式也会导致冠心病。另外，受其调控的大量基因中可能也有一些与冠心病发病有关。因此，“发现第一个冠心病致病基因，将有助于寻找其他致病基因。”
王擎认为，受ＭＥＦ2Ａ基因调控的基因有可能成为设计冠心病新药的靶标。如果将来还能再找到其他致病基因，那么也许可以开发出针对冠心病的遗传诊断手段，帮助高危人群通过改变生活方式等延缓冠心病发病，甚至避免发生心肌梗塞。
3、 糖尿病
糖尿病是一种非常古老的疾病，中医称之为“消渴”。糖尿病是由于人体内胰岛素绝对或相对缺乏而引起血中葡萄糖浓度升高，进而糖大量从尿中排出，并出现多饮、多尿、多食、消瘦、头晕、乏力等症状。进一步发展则引起全身各种严重的急、慢性并发症，威胁身体健康。糖尿病通常分为1型糖尿病和2型糖尿病两种。
美国科学家的发现
美国Wake Forest大学的研究人员报 道说，他们发现一个影响胰岛素作用的基因与Ⅱ型糖尿病以及身体对胰岛素的反应有关。Donald W. Bowden博士和同事将这个发现公布在2004年11月的Diabetes（美国糖尿病学会期刊）上。
研究人员新发现的这个基因叫做PTPN1（Protein Tyrosine Phosphatese N1），它定位在人类20号染色体上。这种基因编码的蛋白能够抑制胰岛素反应，如果制造大量的这种蛋白，人体对胰岛素作出反应的能力将会被钝化并导致血糖升高。当血糖上升到一定程度时就引发糖尿病。
研究人员发现个几种PTPN1基因，其中一个常见形式与糖尿病有关，而另一个常见类型则有保护性作用。调查表明，高加索人携带PTPN1基因的危险类型的百分率约为35％，而携带保护性形式PTPN1的比率是45％。其它类型的PTPN1基因则保持中立的态度。研究人员发现西班牙裔美国人也存在类似的模式。但是对其它种族的调查结果则相当复杂。
中国科学家的发现
北京大学人民医院内分泌科博士研究生罗宾在纪立农和毛腾淑教授的指导下，通过对217个2型糖尿病家系中的713名成员及173位散发2型糖尿病病例和118名正常对照人群的研究，发现UrotensinII（尾加压素）基因中一个单核苷酸多态性位点（SNP）rs228648（代码）与2型糖尿病相关。
尾加压素是人体内一种强烈的收缩血管多肽，体外的动物实验表明，它可以强烈抑制胰腺β－细胞分泌胰岛素。因此，尾加压素基因是2型糖尿病致病基因非常有希望的候选基因，该基因是否是导致糖尿病遗传易感性的基因，还需进行进一步的基因功能学研究和筛查该基因所在的染色体区域内的其他基因后才能确定。随着遗传背景的增强，即由散发2型糖尿病组到2型糖尿病家系先证者组（指家系中发现的第一个糖尿病患者），等位基因G的频率逐渐升高。研究还发现携带G/G基因型者发生2型糖尿病的危险性是非G/G型者的约2～3倍。
据悉，中国医学科学院方福德教授所领导的研究小组去年在人类第三号染色体短臂上首次定位了一个与中国人2型糖尿病遗传易感性相连锁的基因区并发现该区内UrotensinII基因一个遗传变异与2型糖尿病相关（获2001年首届中华医学科技奖一等奖）。北大人民医院的研究结果则通过更大量样本，再次验证了方福德教授等的研究结果。